Клінічний опис та значення
Аноніхія — це повна вроджена відсутність одного або кількох нігтів на пальцях рук чи ніг, яка присутня від народження. Вона виникає внаслідок порушення розвитку нігтьової пластинки під час ембріогенезу, часто через мутації в генах, критичних для формування нігтів, таких як RSPO4. При ізольованій аноніхії уражаються лише нігті, тоді як синдромні форми можуть залучати інші ектодермальні структури, як-от волосся, зуби та потові залози. Стан може бути частковим (гіпоплазія) або повним і вражати всі пальці або лише деякі. Фізіологічно це відображає дефект розвитку нігтьового апарату, включаючи матрикс, ложе та валики.
Пов’язані рідкісні захворювання (18)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)