Симптоми

Порушення метаболізму — це будь-який розлад складних біохімічних процесів, за допомогою яких організм перетворює їжу в енергію, будує та відновлює тканини, а також виводить продукти обміну. Ці порушення можуть впливати на розщеплення вуглеводів, жирів,...

Порушення метаболізму амінокислот — це будь-яке порушення нормального перетворення, розщеплення або використання амінокислот в організмі. Амінокислоти є будівельними блоками білків, а також попередниками нейромедіаторів, гормонів та інших життєво важливих молекул. Коли через генетичні мутації...

Порушення метаболізму аргініну — це будь-яке порушення нормального перетворення аргініну, амінокислоти, яка відіграє критичну роль у синтезі білка, детоксикації сечовини та виробництві оксиду азоту. Ці розлади можуть виникати внаслідок спадкових ферментних дефіцитів, таких як...

Порушення метаболізму ацетилкарнітину — це зміна рівня або порушення обробки ацетилкарнітину, молекули, що утворюється при зв'язуванні карнітину з ацетил-КоА. Ця сполука необхідна для транспортування жирних кислот у мітохондрії для виробництва енергії та для регулювання...

Порушення метаболізму вітамінів — це будь-яке порушення процесів засвоєння, всмоктування, зберігання або використання вітамінів організмом, які є незамінними мікронутрієнтами, необхідними для нормального росту, розвитку та фізіологічних функцій. Ці порушення можуть виникати внаслідок недостатнього надходження...

Порушення метаболізму вітаміну A — це будь-яке порушення всмоктування, транспорту, зберігання або використання вітаміну A (ретинолу) та його похідних в організмі. Вітамін A є жиророзчинним вітаміном, необхідним для зору, імунної функції, росту клітин і...

Порушення метаболізму вітаміну B12 — це будь-яке порушення всмоктування, транспорту, клітинного захоплення або біохімічного використання кобаламіну (вітаміну B12), водорозчинного вітаміну, необхідного для утворення еритроцитів, синтезу ДНК і нормальної роботи нервової системи. Клінічно може проявлятися...

Порушення метаболізму вітаміну D — це будь-яке порушення нормального перетворення, активації або регуляції вітаміну D в організмі. Вітамін D необхідний для гомеостазу кальцію та фосфату, здоров'я кісток та імунної функції. Це порушення може виникати...

Порушення метаболізму вітаміну E — це будь-яке порушення всмоктування, транспорту, зберігання або біохімічного використання вітаміну E (токоферолів і токотрієнолів), жиророзчинного антиоксиданту, необхідного для захисту клітинних мембран від окислювального пошкодження. Це може бути наслідком недостатнього...

Порушення метаболізму галактози — це група спадкових метаболічних захворювань, при яких організм не може належним чином розщеплювати галактозу, простий цукор, що міститься в молоці та молочних продуктах. Зазвичай це виникає через дефіцит одного з...

Порушення метаболізму гангліозидів — це група спадкових метаболічних захворювань, при яких організм не може належним чином розщеплювати або переробляти гангліозиди — складні жирні молекули, що знаходяться в клітинних мембранах, особливо в мозку та нервовій...

Порушення метаболізму гліколіпідів — це будь-яке порушення синтезу, розщеплення або транспорту гліколіпідів, які є складними молекулами, що складаються з вуглеводів, приєднаних до ліпідів. Ці молекули є важливими компонентами клітинних мембран і відіграють критичну роль...

Порушення метаболізму глікосфінголіпідів — це група спадкових метаболічних захворювань, при яких організм не може належним чином розщеплювати або переробляти глікосфінголіпіди, складні жири, що містять цукри та є важливими компонентами клітинних мембран, особливо в нервовій...

Порушення метаболізму гліцину — це будь-яке порушення нормального переробки, розщеплення або використання гліцину, найпростішої амінокислоти, яка відіграє ключову роль як нейромедіатор і метаболічний проміжний продукт. Це може бути наслідком спадкових ферментних дефіцитів, наприклад, при...

Порушення метаболізму глутаміну — це будь-яке порушення нормального перетворення, виробництва або розпаду глутаміну, амінокислоти, яка є життєво важливою для багатьох клітинних функцій, включаючи побудову білків і використання як джерела енергії для клітин, що швидко...

Порушення метаболізму гомоцистеїну — це будь-яке відхилення в нормальному перетворенні гомоцистеїну, амінокислоти-проміжного продукту метаболізму метіоніну. Зазвичай це призводить до підвищення рівня гомоцистеїну в крові — стану, відомого як гіпергомоцистеїнемія, яка може бути легкою, помірною...

Порушення метаболізму кальцію та фосфатів — це будь-який розлад регуляції рівнів кальцію та фосфатів в організмі, які необхідні для здоров'я кісток, функції нервів, скорочення м'язів та багатьох клітинних процесів. Це може проявлятися аномально високим...

Порушення метаболізму карбонових кислот — це група спадкових або набутих розладів, при яких організм не може належним чином розщеплювати або використовувати карбонові кислоти, які є ключовими молекулами для виробництва енергії та побудови клітин. Ці...

Порушення метаболізму креатину — це група спадкових метаболічних захворювань, при яких організм не може належним чином виробляти, транспортувати або використовувати креатин — молекулу, необхідну для зберігання енергії в м’язах і мозку. Ці стани зазвичай...

Порушення метаболізму лейцину — це будь-яке порушення нормального перетворення лейцину, незамінної амінокислоти з розгалуженим ланцюгом, яка надходить з їжею. Це може бути спричинено дефіцитом ферментів, таких як дегідрогеназа розгалужених альфа-кетокислот (BCKDH), що призводить до...

Порушення метаболізму метіоніну — це будь-яке порушення нормального перетворення метіоніну, незамінної сірковмісної амінокислоти, яка надходить з харчовим білком. Це може проявлятися підвищенням або зниженням рівня метіоніну в крові та тканинах, що часто виявляється під...

Порушення метаболізму мукополісахаридів — це група спадкових метаболічних захворювань, при яких організм не може належним чином розщеплювати довгі ланцюги цукрових молекул, які називаються глікозаміногліканами (мукополісахаридами). Ці складні цукри в нормі використовуються для побудови сполучної...

Порушення метаболізму полісахаридів — це будь-яке порушення нормального синтезу, розщеплення або використання складних вуглеводів (полісахаридів), таких як глікоген, глікозаміноглікани та глікопротеїни. Ці розлади часто виникають внаслідок спадкових ферментних дефіцитів, які порушують здатність організму зберігати...

Порушення метаболізму серину — це будь-яке порушення нормального перетворення, синтезу або розпаду амінокислоти серину в організмі. Серин — це замінна амінокислота, яка відіграє критичну роль у синтезі білків, виробництві нейромедіаторів та формуванні клітинних мембран,...

Порушення метаболізму тирозину — це будь-яке порушення біохімічних шляхів перетворення амінокислоти тирозину, яка необхідна для синтезу нейромедіаторів, тиреоїдних гормонів і меланіну. Ці розлади можуть бути спадковими, як-от тирозинемія I, II та III типів, або...

Порушення метаболізму треоніну — це будь-яке порушення нормального біохімічного перетворення треоніну, незамінної амінокислоти, яка надходить з їжею. Треонін необхідний для синтезу білків, функціонування імунної системи та утворення гліцину й серину, які важливі для здоров’я...

Порушення метаболізму триптофану — це будь-яке порушення біохімічних шляхів перетворення незамінної амінокислоти триптофану. Триптофан надходить з їжею і є попередником серотоніну, мелатоніну, ніацину та кінуреніну, тому дефекти його метаболізму можуть впливати на настрій, сон,...

Порушення метаболізму фолатів — це будь-яке порушення здатності організму засвоювати, транспортувати, активувати або використовувати фолат (вітамін B9), водорозчинний вітамін, необхідний для синтезу ДНК, репарації та метилювання. Це може бути наслідком дефіциту в харчуванні, порушення...

Порушення метаболізму фруктози — це група спадкових метаболічних розладів, при яких організм не може належним чином розщеплювати фруктозу, простий цукор, що міститься у фруктах, меді та багатьох оброблених продуктах. Це порушення зазвичай виникає внаслідок...

Порушення метаболізму холестерину — це будь-яке порушення здатності організму виробляти, транспортувати, засвоювати або розщеплювати холестерин, життєво важливий ліпід, необхідний для клітинних мембран, гормонів і жовчних кислот. Це може проявлятися як аномально високий або низький...