Клінічний опис та значення
Порушення метаболізму галактози — це група спадкових метаболічних захворювань, при яких організм не може належним чином розщеплювати галактозу, простий цукор, що міститься в молоці та молочних продуктах. Зазвичай це виникає через дефіцит одного з ферментів, відповідальних за перетворення галактози в глюкозу, найчастіше галактозо-1-фосфат-уридилілтрансферази (GALT) при класичній галактоземії. В результаті в тканинах накопичуються токсичні проміжні продукти, такі як галактозо-1-фосфат і галактитол, що призводить до пошкодження клітин. Симптоми можуть включати труднощі з годуванням, блювання, жовтяницю, збільшення печінки та затримку росту в немовлят, а також довгострокові ускладнення, такі як катаракта, затримка розвитку та проблеми з мовленням. Рання діагностика за допомогою неонатального скринінгу та суворе дієтичне обмеження галактози мають важливе значення для запобігання тяжким наслідкам.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)