Клінічний опис та значення
Порушення метаболізму вітаміну D — це будь-яке порушення нормального перетворення, активації або регуляції вітаміну D в організмі. Вітамін D необхідний для гомеостазу кальцію та фосфату, здоров'я кісток та імунної функції. Це порушення може виникати внаслідок генетичних дефектів ферментів, таких як 25-гідроксилаза або 1-альфа-гідроксилаза, набутих станів, таких як хронічна хвороба нирок або захворювання печінки, або харчових дефіцитів. Клінічно воно може проявлятися рахітом у дітей, остеомаляцією у дорослих, м'язовою слабкістю, болем у кістках та підвищеною схильністю до переломів. Лабораторні дані зазвичай включають низький або неадекватно нормальний рівень активних метаболітів вітаміну D, гіпокальціємію, гіпофосфатемію та підвищену лужну фосфатазу.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)