Клінічний опис та значення
Порушення метаболізму триптофану — це будь-яке порушення біохімічних шляхів перетворення незамінної амінокислоти триптофану. Триптофан надходить з їжею і є попередником серотоніну, мелатоніну, ніацину та кінуреніну, тому дефекти його метаболізму можуть впливати на настрій, сон, імунну регуляцію та неврологічні функції. Ці порушення можуть бути спадковими, наприклад, при хворобі Хартнупа або фенілкетонурії, або набутими внаслідок захворювань печінки, харчових дефіцитів чи прийому ліків. Клінічно пацієнти можуть мати різноманітні симптоми, включаючи розлади настрою, когнітивні порушення, висипання на шкірі та неврологічні дефіцити. Діагностика зазвичай включає вимірювання метаболітів триптофану в крові або сечі та може включати генетичне тестування для виявлення специфічних ферментних дефіцитів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)