Клінічний опис та значення
Порушення метаболізму креатину — це група спадкових метаболічних захворювань, при яких організм не може належним чином виробляти, транспортувати або використовувати креатин — молекулу, необхідну для зберігання енергії в м’язах і мозку. Ці стани зазвичай проявляються затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю, труднощами з мовленням, судомами та м’язовою слабкістю, часто починаючись у немовлят або в ранньому дитинстві. В основі механізмів лежать дефекти ферментів, таких як GAMT, AGAT, або транспортера креатину SLC6A8, що призводить до дефіциту креатину або накопичення токсичних побічних продуктів. Діагноз підтверджується дослідженням крові, сечі та магнітно-резонансною спектроскопією (МРС), яка показує відсутність або зниження піків креатину в мозку. Раннє розпізнавання є критичним, оскільки деякі форми піддаються лікуванню добавками креатину, тоді як інші вимагають спеціалізованої дієти.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)