Клінічний опис та значення
Порушення метаболізму фруктози — це група спадкових метаболічних розладів, при яких організм не може належним чином розщеплювати фруктозу, простий цукор, що міститься у фруктах, меді та багатьох оброблених продуктах. Це порушення зазвичай виникає внаслідок дефіциту специфічних ферментів, таких як альдолаза B (фруктозо-1,6-бісфосфат альдолаза) або фруктокіназа, що призводить до накопичення фруктозо-1-фосфату або самої фруктози в тканинах. Клінічно воно проявляється шлунково-кишковими симптомами, такими як нудота, блювання та біль у животі після вживання фруктози, і може прогресувати до більш серйозних ускладнень, включаючи гіпоглікемію, порушення функції печінки та нирок. Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування, ферментних аналізів або дієтичних провокаційних тестів, а лікування переважно полягає у суворому уникненні фруктози та сахарози в дієті. Якщо не лікувати, хронічна непереносимість фруктози може призвести до затримки росту, печінкової недостатності та ниркового тубулярного ацидозу.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)