Клінічний опис та значення
Порушення метаболізму гомоцистеїну — це будь-яке відхилення в нормальному перетворенні гомоцистеїну, амінокислоти-проміжного продукту метаболізму метіоніну. Зазвичай це призводить до підвищення рівня гомоцистеїну в крові — стану, відомого як гіпергомоцистеїнемія, яка може бути легкою, помірною або тяжкою. Причинами є генетичні дефіцити ферментів — найчастіше дефіцит цистатіонін-бета-синтази (класична гомоцистинурія) або дефіцит метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR), а також набуті фактори, такі як дефіцит вітамінів B6, B12 або фолатів, захворювання нирок або прийом деяких ліків. Клінічно тяжкі форми проявляються в дитинстві затримкою розвитку, ектопією кришталика (вивихом кришталика ока), скелетними аномаліями, тромбоемболією та інтелектуальною недостатністю, тоді як легші форми можуть бути безсимптомними або спричиняти серцево-судинні та неврологічні ускладнення в подальшому житті. Патофізіологія включає накопичення гомоцистеїну, який токсичний для ендотеліальних клітин, сприяє оксидативному стресу та тромбоутворенню і порушує нормальне зшивання колагену, що призводить до ураження сполучної тканини та судин.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)