Клінічний опис та значення
Порушення метаболізму вітамінів — це будь-яке порушення процесів засвоєння, всмоктування, зберігання або використання вітамінів організмом, які є незамінними мікронутрієнтами, необхідними для нормального росту, розвитку та фізіологічних функцій. Ці порушення можуть виникати внаслідок недостатнього надходження з їжею, порушення всмоктування в шлунково-кишковому тракті, генетичних дефектів ферментів або транспортних білків, або підвищеної потреби через захворювання. Клінічно це може проявлятися як синдроми вітамінної недостатності (наприклад, цинга, рахіт, бері-бері) або, рідше, як токсичність від надмірного прийому вітамінів. Симптоми варіюються залежно від конкретного вітаміну і можуть вражати багато систем органів, включаючи нервову, скелетну, кровотворну та шкірну системи. Діагностика зазвичай включає вимірювання рівнів вітамінів та їх метаболітів у крові разом із клінічною оцінкою.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)