Клінічний опис та значення
Порушення метаболізму вітаміну A — це будь-яке порушення всмоктування, транспорту, зберігання або використання вітаміну A (ретинолу) та його похідних в організмі. Вітамін A є жиророзчинним вітаміном, необхідним для зору, імунної функції, росту клітин і здоров'я шкіри. Це порушення може виникати внаслідок недостатнього споживання з їжею, мальабсорбції через шлунково-кишкові розлади, захворювань печінки, що впливають на зберігання, або генетичних дефектів ферментів чи транспортних білків. Клінічно воно може проявлятися курячою сліпотою, сухістю очей (ксерофтальмією), підвищеною схильністю до інфекцій та змінами шкіри. У тяжких випадках це може призвести до виразки рогівки та сліпоти, або, навпаки, до токсичності вітаміну A з ураженням печінки та болями в кістках.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)