Клінічний опис та значення
Порушення метаболізму тирозину — це будь-яке порушення біохімічних шляхів перетворення амінокислоти тирозину, яка необхідна для синтезу нейромедіаторів, тиреоїдних гормонів і меланіну. Ці розлади можуть бути спадковими, як-от тирозинемія I, II та III типів, або набутими внаслідок захворювань печінки, дефіциту харчових речовин чи ферментної недостатності. Клінічно вони можуть проявлятися відставанням у рості, блюванням, діареєю, збільшенням печінки та селезінки, жовтяницею та неврологічними симптомами, такими як летаргія або затримка розвитку. У тяжких випадках накопичення токсичних метаболітів може призвести до печінкової недостатності, ниркової дисфункції та підвищеного ризику раку печінки. Рання діагностика за допомогою неонатального скринінгу та лікування дієтичними обмеженнями й медикаментами може значно покращити результати.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)