Клінічний опис та значення
Порушення метаболізму гліцину — це будь-яке порушення нормального переробки, розщеплення або використання гліцину, найпростішої амінокислоти, яка відіграє ключову роль як нейромедіатор і метаболічний проміжний продукт. Це може бути наслідком спадкових ферментних дефіцитів, наприклад, при некетотичній гіпергліцинемії, коли гліцин накопичується в рідинах організму та тканинах мозку, спричиняючи неврологічні симптоми. Клінічно це може проявлятися млявістю, гіпотонією, судомами та затримкою розвитку у немовлят або легшими симптомами у старших дітей та дорослих. Стан вражає кілька систем, насамперед нервову систему, і діагностується за допомогою аналізів крові, сечі та спинномозкової рідини, які показують підвищений рівень гліцину. Лікування спрямоване на управління симптомами та зменшення споживання гліцину або посилення його виведення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)