Клінічний опис та значення
Порушення метаболізму ацетилкарнітину — це зміна рівня або порушення обробки ацетилкарнітину, молекули, що утворюється при зв'язуванні карнітину з ацетил-КоА. Ця сполука необхідна для транспортування жирних кислот у мітохондрії для виробництва енергії та для регулювання співвідношення ацетил-КоА до КоА в клітинах. Клінічно це може проявлятися як підвищений, так і знижений рівень ацетилкарнітину в крові, сечі або тканинах, часто виявляється під час неонатального скринінгу або метаболічного тестування. Основні механізми включають дефіцит карнітин-ацетилтрансферази, дефекти мітохондріального окислення жирних кислот або вторинне виснаження карнітину внаслідок органічних ацидемій. Симптоми можуть варіювати від м'язової слабкості та втоми до тяжких метаболічних кризів, залежно від конкретного ферментного дефекту та ступеня енергетичної недостатності.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)