Клінічний опис та значення
Порушення метаболізму вітаміну B12 — це будь-яке порушення всмоктування, транспорту, клітинного захоплення або біохімічного використання кобаламіну (вітаміну B12), водорозчинного вітаміну, необхідного для утворення еритроцитів, синтезу ДНК і нормальної роботи нервової системи. Клінічно може проявлятися мегалобластною анемією, втомою, блідістю, глоситом та неврологічними симптомами, такими як оніміння, поколювання, порушення рівноваги та когнітивні зміни. Стан може виникати внаслідок дефіциту в харчуванні, аутоімунних захворювань, таких як перніціозна анемія, порушення всмоктування через шлунково-кишкові операції або захворювання, або рідкісних спадкових ферментних дефектів, що впливають на обробку кобаламіну. Лабораторні дані зазвичай включають низький рівень вітаміну B12 у сироватці, підвищення метилмалонової кислоти та гомоцистеїну, а також макроцитарну анемію. Раннє розпізнавання та лікування мають вирішальне значення для запобігання незворотному неврологічному ушкодженню.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)