Гени

Ген ASH1L кодує фермент гістон-лізин-метилтрансферазу, який знаходиться переважно в ядрі клітини, де він модифікує гістони — білки, що упаковують ДНК. ASH1L приєднує метильні групи до певних залишків лізину на гістоні H3 (наприклад, лізину 36),...

Ген ASL кодує фермент аргініносукцинат ліазу, який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин печінки та інших тканин. Цей фермент допомагає розщеплювати аргініносукцинат на аргінін і фумарат, що є ключовим етапом циклу сечовини, який видаляє надлишок...

Ген ASNS кодує аспарагінсинтетазу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає виробляти аспарагін, амінокислоту, необхідну для синтезу білків, переносячи азот з глутаміну на аспартат. Завдяки цьому забезпечується постійне надходження аспарагіну для...

Ген ASPA кодує аспартоацилазу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин, особливо в головному мозку. Аспартоацилаза допомагає розщеплювати N-ацетиласпарагінову кислоту (NAA) на аспартат і ацетат. Завдяки цьому вона дозволяє NAA перероблятися та підтримує...

Ген ASPH кодує аспартат бета-гідроксилазу, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає модифікувати білки, додаючи гідроксильні групи до певних залишків аспартату або аспарагіну, що впливає на фолдинг і функцію білків. Завдяки...

Ген ASPM кодує білок, відомий як аномальний білок, асоційований з мікроцефалією, який знаходиться переважно на полюсах веретена під час поділу клітини. ASPM допомагає організувати мікротрубочки у біполярне веретено — структуру, яка рівномірно розподіляє хромосоми...

Ген ASPRV1 кодує аспарагінову пептидазу ретровірусного типу 1, також відому як SASPase, фермент, що знаходиться переважно в шкірі, зокрема в епідермісі. ASPRV1 допомагає розщеплювати білки, розриваючи пептидні зв'язки, і бере участь у перетворенні профілагрину...

Ген ASPSCR1 кодує білок ASPSCR1 (також відомий як TUG), який знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембрані внутрішньоклітинних везикул. ASPSCR1 допомагає утримувати транспортер глюкози SLC2A4 (GLUT4) всередині клітини, не даючи йому досягти поверхні клітини,...

Ген ASS1 кодує фермент аргініносукцинатсинтазу, який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин печінки та інших тканин. Цей фермент допомагає перетворювати цитрулін і аспартат в аргініносукцинат, що є ключовим етапом циклу сечовини, який видаляє аміак з...

Ген ASXL1 кодує білок, який називається additional sex combs like 1 і знаходиться переважно в ядрі клітин. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з комплексами, що модифікують хроматин, і контролюючи упаковку ДНК. Завдяки...

Ген ASXL2 кодує білок, що належить до родини транскрипційних регуляторів ASXL, які переважно знаходяться в ядрі клітини. ASXL2 допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з комплексами, що модифікують хроматин, і факторами транскрипції, таким чином впливаючи...

Ген ASXL3 кодує білок, який є частиною родини транскрипційних регуляторів ASXL, що знаходяться переважно в ядрі клітини. ASXL3 допомагає контролювати експресію генів, взаємодіючи з комплексами, що модифікують хроматин, і регулюючи активність інших білків, які...

Ген ATAD1 кодує білок під назвою АТФаза родини AAA, що містить домен 1 (ATAD1), який знаходиться переважно в мембранах мітохондрій і пероксисом. ATAD1 функціонує як АТФ-залежний шаперон, який допомагає витягувати та переробляти специфічні білки...

Ген ATAD3A кодує АТФазний білок, який знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій — енергопродукуючих структур клітини. Цей білок допомагає підтримувати структуру та функцію мітохондріальної ДНК і бере участь в організації мітохондріальної мережі. Завдяки цьому...

Ген ATAD3B кодує АТФазний білок, який знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій — енергопродукуючих структур клітини. Цей білок допомагає підтримувати структуру та функцію мітохондріальної ДНК (мтДНК) і бере участь у регуляції мітохондріальної динаміки та...

Ген ATAD3C кодує білок, що належить до родини АТФаз, які містять AAA-домен і знаходяться переважно в мітохондріях — енергетичних органелах клітини. Вважається, що цей білок допомагає підтримувати мітохондріальну ДНК та регулювати структуру й функцію...

Ген ATCAY кодує кайтаксин, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях нейронів. Кайтаксин взаємодіє з легким ланцюгом кінезину і допомагає регулювати транспорт везикул та мітохондрій уздовж мікротрубочок, а також відіграє роль у вивільненні...

Ген ATF1 кодує активуючий транскрипційний фактор 1, білок, що знаходиться переважно в ядрі клітини. ATF1 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і взаємодіючи з іншими білками для контролю транскрипції цільових генів....

Ген ATF6 кодує активуючий транскрипційний фактор 6, білок, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). ATF6 допомагає контролювати фолдинг білків в ЕР і, коли накопичуються неправильно згорнуті білки, він переміщується до апарату Гольджі,...

Ген ATIC кодує біфункціональний фермент 5-аміноімідазол-4-карбоксамід рибонуклеотид формілтрансферазу/ІМФ циклогідролазу, який знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає виробляти пуринові нуклеотиди — будівельні блоки ДНК і РНК, — каталізуючи два послідовні етапи в шляху біосинтезу...

Ген ATL1 кодує атластин-1, ГТФазу, яка знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). Атластин-1 допомагає зливати мембрани ЕР шляхом гідролізу ГТФ, що дозволяє ЕР утворювати динамічну мережу трубочок. Цей процес важливий для правильної структури...

Ген ATL3 кодує атластин-3, ГТФазу, яка переважно знаходиться в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР) — мережі трубочок і мішечків всередині клітин. Атластин-3 допомагає зливати мембрани ЕР, що необхідно для підтримки форми та функції ЕР. Завдяки...

Ген ATM кодує серин/треонінову кіназу, яка знаходиться переважно в ядрі. ATM допомагає виявляти дволанцюгові розриви ДНК та активувати шляхи відповіді на пошкодження ДНК, які контролюють контрольні точки клітинного циклу та репарацію. Завдяки цьому він...

Ген ATN1 кодує білок атрофін 1, який переважно знаходиться в ядрі клітин по всьому організму, особливо в мозку. Атрофін 1 допомагає регулювати активність інших генів, взаємодіючи з факторами транскрипції та змінюючи структуру хроматину. Таким...

Ген ATOH7 кодує транскрипційний фактор з базовою спіраль-петля-спіраль (bHLH), який знаходиться переважно в ядрі клітин-попередників сітківки. Цей білок допомагає регулювати експресію інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи час диференціації клітин сітківки....

Ген ATP10A кодує путівну АТФазу, що транспортує фосфоліпіди, яка знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та інших внутрішньоклітинних компартментах. Цей білок допомагає переміщати специфічні фосфоліпіди, такі як фосфатидилсерин, через клітинні мембрани, що важливо для...

Ген ATP11A кодує АТФазу P4-типу, фермент, розташований у клітинній мембрані, який перевертає фосфоліпіди із зовнішнього шару у внутрішній. Ця фліпазна активність допомагає підтримувати асиметричний розподіл ліпідів у мембрані, що має вирішальне значення для форми...

Ген ATP13A2 кодує трансмембранний насос АТФази, який знаходиться переважно в лізосомах і пізніх ендосомах. Цей білок допомагає транспортувати катіони, такі як поліаміни, через лізосомальну мембрану, що підтримує належну функцію лізосом і клітинне очищення. Завдяки...

Ген ATP13A3 кодує P-тип АТФази, яка називається АТФазою 13A3 і знаходиться переважно в мембранах ендосом і лізосом. Цей білок допомагає транспортувати поліаміни, такі як спермін і спермідин, через клітинні мембрани. Завдяки цьому він регулює...

Ген ATP1A1 кодує альфа-1 субодиницю натрій-калієвої АТФази (Na+/K+-АТФази), ферменту, що знаходиться переважно в плазматичній мембрані клітин. Цей фермент використовує енергію АТФ для викачування трьох іонів натрію з клітини та двох іонів калію в клітину,...