Біологічна функція та патогенез
Ген ATIC кодує біфункціональний фермент 5-аміноімідазол-4-карбоксамід рибонуклеотид формілтрансферазу/ІМФ циклогідролазу, який знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає виробляти пуринові нуклеотиди — будівельні блоки ДНК і РНК, — каталізуючи два послідовні етапи в шляху біосинтезу пуринів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам створювати генетичний матеріал та енергетичні молекули, необхідні для росту й поділу. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи та кісток.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ATIC порушують синтез пуринів і спричиняють рідкісне метаболічне захворювання — AICA-рибозидурію, яке вражає багато систем. Коли фермент не працює належним чином, накопичуються токсичні речовини та порушується виробництво пуринів, що може впливати на мозок, скелет та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
АІКА-рибозидурія ORPHA:250977Спадкова мутація
