Біологічна функція та патогенез
Ген ASPH кодує аспартат бета-гідроксилазу, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає модифікувати білки, додаючи гідроксильні групи до певних залишків аспартату або аспарагіну, що впливає на фолдинг і функцію білків. Завдяки цьому білки можуть правильно дозрівати та взаємодіяти з іншими молекулами. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, включаючи серце, м'язи та скелет.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ASPH порушують функцію ферменту та спричиняють рідкісний розлад, відомий як дефіцит аспартат бета-гідроксилази, який вражає багато систем. Коли фермент не працює належним чином, білки можуть неправильно згортатися або не функціонувати нормально, що може впливати на серце, м'язи та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, вади серця та скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
