ASL — аргініносукцинат ліаза

Ген ASL кодує фермент аргініносукцинат ліазу, який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин печінки та інших тканин. Цей фермент допомагає розщеплювати аргініносукцинат на аргінін і фумарат, що є ключовим етапом циклу сечовини, який видаляє надлишок азоту з організму. Завдяки цьому організм може безпечно виводити відпрацьований азот у вигляді сечовини та виробляти аргінін, що важливо для білкового обміну та загального здоров'я.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ASL порушують цикл сечовини та спричиняють аргініносукцинову ацидурію, рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, аргініносукцинова кислота та інші токсичні речовини накопичуються в крові та можуть вражати мозок, печінку та інші органи, викликаючи такі симптоми, як затримка розвитку, судоми, блювання та проблеми з печінкою.