Біологічна функція та патогенез
Ген ATL1 кодує атластин-1, ГТФазу, яка знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). Атластин-1 допомагає зливати мембрани ЕР шляхом гідролізу ГТФ, що дозволяє ЕР утворювати динамічну мережу трубочок. Цей процес важливий для правильної структури та функції клітин, особливо в нервових клітинах, де ЕР простягається на великі відстані.
Патогенні варіанти в одній копії гена ATL1 порушують злиття мембран ЕР і спричиняють спадкову спастичну параплегію типу 3A (SPG3A), неврологічний розлад. Коли атластин-1 не працює належним чином, мережа ЕР фрагментується, що впливає на рухові нейрони та спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, що призводить до труднощів при ходьбі.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аутосомно-домінантна спастична параплегія 3 типу ORPHA:100984Спадкова мутація
-
Спадкова сенсорна та автономна нейропатія тип 1 ORPHA:36386Спадкова мутація
