Біологічна функція та патогенез
Ген ATF6 кодує активуючий транскрипційний фактор 6, білок, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). ATF6 допомагає контролювати фолдинг білків в ЕР і, коли накопичуються неправильно згорнуті білки, він переміщується до апарату Гольджі, де розщеплюється з вивільненням активного транскрипційного фактора. Цей фактор потім потрапляє до ядра та активує гени, які збільшують здатність ЕР згортати білки та долати стрес. Цей процес важливий для виживання та нормальної роботи клітин, особливо в тканинах, які виробляють велику кількість секретованих білків.
Патогенні варіанти в одній копії гена ATF6 порушують цю стрес-відповідь і спричиняють ахроматопсію, рідкісний спадковий розлад зору. Коли ATF6 не працює належним чином, ЕР не може ефективно впоратися з неправильно згорнутими білками, що призводить до загибелі колбочкових фоторецепторів у сітківці. Це впливає на зір і спричиняє такі проблеми, як зниження гостроти зору, підвищена чутливість до світла та втрата кольорового зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Ахроматопсія ORPHA:49382Спадкова мутація
-
Колбочково-паличкова дистрофія ORPHA:1872Спадкова мутація
