Біологічна функція та патогенез
Ген ASS1 кодує фермент аргініносукцинатсинтазу, який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин печінки та інших тканин. Цей фермент допомагає перетворювати цитрулін і аспартат в аргініносукцинат, що є ключовим етапом циклу сечовини, який видаляє аміак з крові. Завдяки цьому організм знешкоджує аміак і виробляє аргінін — амінокислоту, необхідну для синтезу білків та інших функцій. Цей процес важливий для нормального обміну речовин і роботи мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ASS1 порушують цикл сечовини та спричиняють цитрулінемію I типу — метаболічне захворювання. Коли аргініносукцинатсинтаза не працює належним чином, аміак і цитрулін накопичуються в крові, що може впливати на мозок і печінку та викликати такі проблеми, як млявість, блювання, судоми та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Гостра неонатальна цитрулінемія типу I ORPHA:247546Спадкова мутація
-
Цитрулінемія I типу з пізнім початком ORPHA:247573Спадкова мутація
