ASPRV1 — аспарагінова пептидаза ретровірусного типу 1

Ген ASPRV1 кодує аспарагінову пептидазу ретровірусного типу 1, також відому як SASPase, фермент, що знаходиться переважно в шкірі, зокрема в епідермісі. ASPRV1 допомагає розщеплювати білки, розриваючи пептидні зв'язки, і бере участь у перетворенні профілагрину у філагрин, ключовий білок для формування шкірного бар'єру. Завдяки цьому шкіра може утворювати захисний бар'єр і підтримувати зволоження. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування шкіри.

Патогенні варіанти в гені ASPRV1 порушують перетворення профілагрину та спричиняють іхтіоз, шкірне захворювання, що характеризується сухою, лускатою шкірою. Коли ASPRV1 не працює належним чином, шкірний бар'єр пошкоджується, що призводить до втрати води та підвищеної схильності до подразнення та інфекцій, які можуть вражати шкіру та спричиняти такі проблеми, як лущення, почервоніння та свербіж.