Біологічна функція та патогенез
Ген ATAD3A кодує АТФазний білок, який знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій — енергопродукуючих структур клітини. Цей білок допомагає підтримувати структуру та функцію мітохондріальної ДНК і бере участь в організації мітохондріальної мережі. Завдяки цьому він підтримує виробництво енергії та загальне здоров'я мітохондрій, що важливо для нормального функціонування багатьох органів, особливо мозку та нервової системи.
Патогенні варіанти в гені ATAD3A порушують функцію мітохондрій і спричиняють низку неврологічних розладів, включаючи спадкову спастичну параплегію та затримку розвитку. Коли білок ATAD3A не працює належним чином, мітохондрії не можуть ефективно виробляти енергію і можуть пошкоджуватися, що впливає на мозок, м'язи та інші системи, призводячи до таких симптомів, як м'язова слабкість, спастичність та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Роль у фенотипі
-
Летальний синдром понтоцеребелярної гіпоплазії-гіпотонії-респіраторної недостатності внаслідок точкової мутації ORPHA:615983Спадкова мутація
-
Синдром дуплікації 1p36.33 ORPHA:656279Роль у фенотипі
-
Спадкова мутація
