Головна › Гени › ASPSCR1 — ASPSCR1, якір для SLC2A4, що містить UBX-домен
HGNC: ASPSCR1

ASPSCR1 — ASPSCR1, якір для SLC2A4, що містить UBX-домен

International Name (EN): ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ASPSCR1 кодує білок ASPSCR1 (також відомий як TUG), який знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембрані внутрішньоклітинних везикул. ASPSCR1 допомагає утримувати транспортер глюкози SLC2A4 (GLUT4) всередині клітини, не даючи йому досягти поверхні клітини, коли інсулін відсутній. Таким чином він контролює, скільки глюкози надходить у клітину у відповідь на інсулін, що важливо для нормального метаболізму глюкози та енергетичного балансу.

Патогенні варіанти в гені ASPSCR1 порушують нормальне утримання GLUT4 і можуть спричинити рідкісний тип раку нирки, який називається альвеолярна м'якотканинна саркома (ASPS) — повільно зростаюча пухлина, що зазвичай вражає молодих дорослих. Коли ASPSCR1 не працює належним чином, GLUT4 може неправильно розташовуватися, і інші клітинні процеси порушуються, що може призвести до утворення пухлини в м'яких тканинах, особливо на ногах і руках, і може поширюватися на інші органи, такі як легені.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →