ATAD1 — АТФаза родини AAA, що містить домен 1

Ген ATAD1 кодує білок під назвою АТФаза родини AAA, що містить домен 1 (ATAD1), який знаходиться переважно в мембранах мітохондрій і пероксисом. ATAD1 функціонує як АТФ-залежний шаперон, який допомагає витягувати та переробляти специфічні білки з цих мембран, тим самим підтримуючи належний контроль якості білків і функцію органел. Цей процес важливий для виробництва енергії, метаболізму ліпідів і загального клітинного здоров'я.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ATAD1 порушують цей механізм контролю якості білків і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та руховими порушеннями. Коли ATAD1 не працює належним чином, пошкоджені або неправильно локалізовані білки накопичуються в мітохондріях і пероксисомах, що може впливати на мозок і нервову систему, призводячи до таких симптомів, як судоми, гіпотонія та затримка етапів розвитку.