Головна › Гени › ATF1 — активуючий транскрипційний фактор 1
HGNC: ATF1

ATF1 — активуючий транскрипційний фактор 1

International Name (EN): activating transcription factor 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ATF1 кодує активуючий транскрипційний фактор 1, білок, що знаходиться переважно в ядрі клітини. ATF1 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і взаємодіючи з іншими білками для контролю транскрипції цільових генів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на різні сигнали та стрес, впливаючи на такі процеси, як ріст, виживання та диференціація клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин.

Патогенні варіанти в гені ATF1 можуть порушити його функцію та спричинити рідкісний тип раку, який називається ангіоматоїдна фіброзна гістіоцитома, пухлина м'яких тканин. Коли ATF1 не працює належним чином, це може призвести до аномальної експресії генів, що сприяє утворенню пухлини, яка може вражати м'які тканини та викликати такі симптоми, як безболісна припухлість або набряк.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →