ATCAY — ATCAY кінезин-легкий ланцюг-взаємодіючий кайтаксин

Ген ATCAY кодує кайтаксин, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях нейронів. Кайтаксин взаємодіє з легким ланцюгом кінезину і допомагає регулювати транспорт везикул та мітохондрій уздовж мікротрубочок, а також відіграє роль у вивільненні нейромедіаторів. Завдяки цьому він підтримує правильне функціонування та виживання нейронів, особливо в мозочку та базальних гангліях. Цей процес важливий для нормального контролю рухів і неврологічного розвитку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ATCAY порушують функцію кайтаксину і спричиняють кайманову мозочкову атаксію, рідкісний неврологічний розлад. Коли кайтаксин не працює належним чином, внутрішньоклітинний транспорт і функція мітохондрій порушуються, що може впливати на мозочок та інші ділянки мозку і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, гіпотонія та прогресуюча атаксія.