Головна › Гени › ATN1 — атрофін 1
HGNC: ATN1

ATN1 — атрофін 1

International Name (EN): atrophin 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ATN1 кодує білок атрофін 1, який переважно знаходиться в ядрі клітин по всьому організму, особливо в мозку. Атрофін 1 допомагає регулювати активність інших генів, взаємодіючи з факторами транскрипції та змінюючи структуру хроматину. Таким чином, він контролює важливі процеси, такі як розвиток і виживання нейронів. Ця регуляція має вирішальне значення для нормальної роботи нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в гені ATN1 спричиняють дентаторубро-палідолюїсову атрофію (DRPLA), прогресуючий неврологічний розлад. Коли атрофін 1 стає аномальним, він накопичується в нейронах і порушує нормальні клітинні функції, призводячи до пошкодження різних ділянок мозку. Це може впливати на рух, координацію та розумову діяльність, викликаючи такі симптоми, як мимовільні рухи, судоми та когнітивне зниження.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →