Біологічна функція та патогенез
Ген ATM кодує серин/треонінову кіназу, яка знаходиться переважно в ядрі. ATM допомагає виявляти дволанцюгові розриви ДНК та активувати шляхи відповіді на пошкодження ДНК, які контролюють контрольні точки клітинного циклу та репарацію. Завдяки цьому він дозволяє клітинам відновлювати пошкоджену ДНК або піддаватися апоптозу, якщо пошкодження серйозне. Цей процес важливий для підтримки геномної стабільності та запобігання раку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ATM порушують відповідь на пошкодження ДНК і спричиняють атаксію-телеангіектазію, рідкісний спадковий розлад. Коли білок ATM не працює належним чином, клітини не можуть відновлювати розриви ДНК і стають гіперчутливими до радіації, що може вражати нервову систему, імунну систему та інші органи й спричиняти такі проблеми, як прогресуюча мозочкова атаксія, телеангіектазії, імунодефіцит і підвищений ризик раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
-
Атаксія-телеангіектазія ORPHA:100Спадкова мутація
-
В-клітинна хронічна лімфоцитарна лейкемія ORPHA:67038Соматична мутація
-
Варіант атаксії-телеангіектазії ORPHA:370109Спадкова мутація
-
Лімфома з клітин мантійної зони ORPHA:52416Соматична мутація
-
Сімейний колоректальний рак типу X ORPHA:440437Спадкова мутація
-
Сімейний рак простати ORPHA:1331Major susceptibility factor in
-
Спадковий рак молочної залози ORPHA:227535Major susceptibility factor in
-
Major susceptibility factor in
