Головна › Гени › HBB — бета-субодиниця гемоглобіну
HGNC: HBB

HBB — бета-субодиниця гемоглобіну

International Name (EN): hemoglobin subunit beta

1 Біологічна функція та патогенез

Ген HBB кодує білок бета-глобін, який знаходиться переважно в еритроцитах у складі гемоглобіну — молекули, що переносить кисень. Бета-глобін допомагає утворювати гемоглобін, зв'язуючись з гемовими групами та ланцюгами альфа-глобіну, що дозволяє еритроцитам захоплювати кисень у легенях і доставляти його до тканин по всьому організму. Цей процес важливий для нормального транспорту кисню та загального функціонування організму.

Патогенні варіанти в обох копіях гена HBB порушують структуру або вироблення бета-глобіну та спричиняють бета-таласемію або серповидноклітинну хворобу — спадкові захворювання крові. Коли бета-глобін не працює належним чином, еритроцити можуть передчасно руйнуватися або набувати неправильної форми, що призводить до анемії, болю, ураження органів та інших серйозних проблем зі здоров'ям.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (29)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →