Клінічне визначення
Гемоглобін E-бета-таласемія мажор — це серйозний спадковий розлад крові. Він виникає, коли людина успадковує один ген гемоглобіну E та один ген бета-таласемії. Це призводить до того, що організм виробляє дуже мало або зовсім не виробляє бета-глобін — ключовий компонент гемоглобіну. У результаті еритроцити легко руйнуються, організм не може утворити достатньо здорових еритроцитів, селезінка збільшується, і людина потребує регулярних переливань крові.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто спостерігається тяжка анемія, яка може спричиняти втому, слабкість, блідість шкіри та задишку. Також можуть бути жовтяниця (пожовтіння шкіри й очей), збільшена селезінка (що може викликати дискомфорт у животі) та затримка росту в дітей. З часом можуть розвинутися зміни в кістках і підвищений ризик інфекцій.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою аналізів крові. Загальний аналіз крові (ЗАК) показує низький гемоглобін і дрібні еритроцити. Електрофорез гемоглобіну або високоефективна рідинна хроматографія (HPLC) можуть виявити наявність гемоглобіну E та низькі рівні гемоглобіну A. Генетичне тестування може підтвердити конкретні мутації.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі анемії та ускладнень. Часто потрібні регулярні переливання крові для підтримання достатнього рівня гемоглобіну. Терапія хелаторами заліза використовується для видалення надлишку заліза, що надходить із переливаннями. У деяких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин як потенційне вилікування. Інші методи лікування включають добавки фолієвої кислоти та видалення селезінки у разі гіперспленізму.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи таласемії (такі як бета-таласемія мажор або інтермедіа), серповидноклітинну хворобу та інші гемоглобінопатії. Вони також можуть спричиняти анемію, жовтяницю та збільшену селезінку. Специфічні аналізи крові допомагають відрізнити їх.
