Клінічне визначення
Гемоглобін Лепор-бета-таласемія проміжна — рідкісне спадкове захворювання крові. Воно виникає, коли людина успадковує два різні генетичні зміни: одну, що створює аномальний гемоглобін під назвою Лепор, і іншу, що спричиняє бета-таласемію. Це призводить до зниження вироблення нормального гемоглобіну, спричиняючи легку або помірну анемію та інші симптоми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто спостерігається легка або помірна анемія (низький рівень еритроцитів), збільшена селезінка (спленомегалія), і час від часу може виникати потреба в переливанні крові. Симптоми можуть варіюватися, але зазвичай вони менш виражені, ніж при великій таласемії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень гемоглобіну та аномальні еритроцити. Спеціалізовані дослідження, такі як електрофорез гемоглобіну або генетичне тестування, можуть виявити гемоглобін Лепор і мутацію бета-таласемії.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль анемії. Деяким людям можуть знадобитися періодичні переливання крові, особливо під час стресу або хвороби. Можуть призначати добавки фолієвої кислоти. У тяжких випадках може розглядатися видалення селезінки (спленектомія).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи проміжної таласемії, такі як гемоглобін E-бета-таласемія або дельта-бета-таласемія. Також можуть розглядатися інші анемії, як-от серповидноклітинна хвороба або спадковий сфероцитоз.
