VPS13C — вакуолярний сортувальний білок 13 гомолог C

Ген VPS13C кодує великий білок, який переважно знаходиться в місцях контакту мембран між ендоплазматичним ретикулумом та іншими органелами, такими як ендосоми та лізосоми. VPS13C допомагає переносити ліпіди між цими мембранами та підтримувати їхню правильну структуру й функцію. Завдяки цьому він дозволяє клітинам переробляти матеріали, керувати виробництвом енергії та реагувати на стрес. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох тканин, особливо мозку та м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена VPS13C порушують перенесення ліпідів і спричиняють ранню форму хвороби Паркінсона, прогресуючого рухового розладу. Коли VPS13C не працює належним чином, у нейронах накопичуються токсичні білки та пошкоджені мітохондрії, що може вражати мозок і викликати такі проблеми, як тремор, скутість та труднощі з рівновагою і координацією.