Біологічна функція та патогенез
Ген PRKN кодує паркін, E3 убіквітин-протеїнлігазу, що знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях. Паркін допомагає позначати убіквітином пошкоджені або надлишкові білки, спрямовуючи їх на деградацію протеасомою або на видалення шляхом мітофагії. Завдяки цьому він підтримує контроль якості білків і здоров'я мітохондрій, що важливо для виживання нейронів, особливо в головному мозку.\n\nПатогенні варіанти в обох копіях гена PRKN порушують цей процес маркування та спричиняють хворобу Паркінсона, нейродегенеративний розлад. Коли паркін не працює належним чином, токсичні білки та пошкоджені мітохондрії накопичуються в нейронах, що може впливати на рух і викликати такі проблеми, як тремор, ригідність і повільність рухів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Хвороба Паркінсона з раннім початком ORPHA:2828Спадкова мутація
