Біологічна функція та патогенез
Ген PINK1 кодує мітохондріальну серин/треонін-протеїнкіназу, яка знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій — органел клітини, що виробляють енергію. PINK1 допомагає виявляти пошкоджені мітохондрії та ініціює їх видалення шляхом процесу, який називається мітофагією, залучаючи білок Паркін до пошкодженої органели. Завдяки цьому вона дозволяє клітинам очищатися від дисфункціональних мітохондрій і підтримувати здорову популяцію мітохондрій для виробництва енергії. Цей процес важливий для виживання клітин з високими енергетичними потребами, особливо нейронів головного мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PINK1 порушують очищення пошкоджених мітохондрій і спричиняють хворобу Паркінсона — нейродегенеративний розлад. Коли PINK1 не працює належним чином, пошкоджені мітохондрії накопичуються та виробляють токсичні речовини, які пошкоджують нейрони, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як тремор, ригідність і сповільненість рухів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Хвороба Паркінсона з раннім початком ORPHA:2828Спадкова мутація
