Головна › Гени › DNAJC6 — ДНК-хвильовий білок теплового шоку сімейства (Hsp40) член C6
HGNC: DNAJC6

DNAJC6 — ДНК-хвильовий білок теплового шоку сімейства (Hsp40) член C6

International Name (EN): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DNAJC6 кодує члена сімейства ко-шаперонів DnaJ (Hsp40), який знаходиться переважно в пресинаптичних закінченнях нейронів. Цей білок допомагає регулювати рециркуляцію синаптичних везикул, взаємодіючи з Hsc70 та ауксиліном, сприяючи роздяганню клатрин-покритих везикул. Завдяки цьому він забезпечує ефективне вивільнення нейромедіаторів і підтримує синаптичну функцію. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, особливо в чорній субстанції.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DNAJC6 порушують рециркуляцію синаптичних везикул і спричиняють ранню форму хвороби Паркінсона, нейродегенеративний розлад. Коли білок DNAJC6 не працює належним чином, накопичуються токсичні білкові агрегати та дегенерують нейрони, що виробляють дофамін, що може вражати мозок і спричиняти такі проблеми, як тремор, ригідність і затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →