Клінічний опис та значення
Синдром неспокійних ніг — це неврологічний сенсомоторний розлад, який характеризується непереборним бажанням рухати ногами, що зазвичай супроводжується неприємними відчуттями, такими як повзання, свербіж, поколювання, тягнення або біль у глибині кінцівок. Ці симптоми зазвичай виникають у стані спокою, особливо ввечері або вночі, і тимчасово полегшуються при рухах, таких як ходьба, розтягування або розтирання ніг. Стан підпорядковується циркадному ритму, посилюючись увечері, і часто порушує сон, що може призводити до денної втоми та зниження якості життя. Він може бути ідіопатичним (первинним) або вторинним внаслідок дефіциту заліза, вагітності, ниркової недостатності або периферичної нейропатії. Вважається, що в основі механізму лежить порушення дофамінової сигналізації в мозку та змінений метаболізм заліза, що призводить до гіперзбудливості сенсомоторних шляхів.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)