Клінічний опис та значення
Підвищена м'язова втомлюваність — це стан, при якому м'язи ненормально швидко втомлюються під час фізичної активності, що призводить до слабкості, яка посилюється при використанні та зменшується після відпочинку. Це може проявлятися як утруднення при виконанні повторюваних рухів, таких як ходьба, підняття предметів або навіть утримання голови, і може супроводжуватися відчуттям тяжкості або виснаження в уражених м'язах. Цей симптом виникає внаслідок порушення нервово-м'язової передачі, метаболічної неефективності м'язових волокон або зниженого виробництва енергії, і може спостерігатися при таких захворюваннях, як міастенія гравіс, мітохондріальні міопатії та ендокринні порушення. Клінічно він відрізняється від фіксованої слабкості тим, що сила зазвичай відновлюється після відпочинку, і може коливатися протягом дня. Діагностика часто включає детальний анамнез, фізикальне обстеження та спеціалізовані тести, такі як електроміографія або повторювана стимуляція нервів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)