Клінічний опис та значення
Довге вухо — це морфологічна аномалія, при якій вушна раковина (видима зовнішня частина вуха) видовжена по вертикальній осі, перевищуючи типову довжину для відповідного віку та статі. Це виникає внаслідок надмірного росту вушного хряща та навколишніх м'яких тканин під час розвитку, часто через генетичні варіанти, що впливають на краніофаціальний морфогенез. Стан може бути ізольованим або частиною ширшого синдрому, такого як синдром Марфана, синдром ламкої X-хромосоми або інші розлади сполучної тканини. Клінічно це проявляється як вухо, що виглядає непропорційно довгим відносно розміру голови, іноді супроводжується іншими лицьовими дисморфіями. Хоча зазвичай це косметична особливість, воно може бути пов'язане з труднощами слуху, якщо залучений зовнішній слуховий прохід.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)