SSR4 — сигнальний рецептор, субодиниця 4

Ген SSR4 кодує дельта-субодиницю комплексу сигнального рецептора (SSR), також відомого як TRAPδ, який розташований у мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). Цей білок є частиною комплексу транслокон-асоційованого білка (TRAP), який допомагає новосинтезованим білкам потрапляти до ЕР, сприяючи їх транслокації через мембрану ЕР. Завдяки цьому білки правильно складаються та обробляються в ЕР, що важливо для багатьох клітинних функцій, включаючи секрецію та виробництво мембранних білків.

Патогенні варіанти в гені SSR4 порушують транслокацію білків у ЕР і спричиняють SSR4-вроджений розлад глікозилювання (SSR4-CDG), тип метаболічного розладу. Коли білок SSR4 не працює належним чином, білки неправильно обробляються в ЕР, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та порушення функції печінки.