Біологічна функція та патогенез
Ген IGF2 кодує інсуліноподібний фактор росту 2, білок, який переважно знаходиться поза клітинами, у кровотоці та в міжклітинних просторах. IGF2 допомагає контролювати ріст і поділ клітин, зв'язуючись зі специфічними рецепторами на поверхні клітини, зокрема з рецептором IGF1, та активуючи сигнальні шляхи, які спонукають клітини рости та розмножуватися. Завдяки цьому він відіграє ключову роль у стимулюванні росту та розвитку до народження та в підтримці нормальної функції тканин протягом усього життя. Цей процес важливий для загального росту організму, розвитку органів та правильного формування плаценти та інших тканин.
Патогенні варіанти в гені IGF2 порушують нормальну сигналізацію росту та спричиняють розлади росту, такі як синдром Сільвера-Рассела (коли IGF2 аномально знижений) або стани надмірного росту, як-от синдром Беквіта-Відемана (коли IGF2 аномально підвищений). Коли IGF2 не працює належним чином, ріст і поділ клітин порушуються, що може впливати на багато органів і систем та спричиняти такі проблеми, як поганий ріст до і після народження, низький рівень цукру в крові, затримка розвитку або підвищений ризик певних пухлин.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Ізольована гемігіперплазія ORPHA:2128Спадкова мутація
-
Роль у фенотипі
-
Роль у фенотипі
-
Роль у фенотипі
-
Спадкова мутація
