Біологічна функція та патогенез
Ген CDKN1C кодує білок під назвою p57, який знаходиться переважно в ядрі клітин. p57 допомагає контролювати клітинний цикл, зупиняючи поділ клітин, діючи як гальмо для росту клітин. Завдяки цьому він дозволяє тканинам і органам правильно розвиватися та запобігає неконтрольованому росту клітин. Цей процес важливий для нормального росту та розвитку, особливо до народження.
Патогенні варіанти в одній копії гена CDKN1C порушують цю гальмівну функцію та спричиняють синдром Беквіта-Відемана, розлад росту. Коли p57 не працює належним чином, клітини діляться більше, ніж потрібно, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як надмірний ріст, дефекти черевної стінки та збільшений язик. У деяких випадках варіанти в CDKN1C також можуть призводити до інших станів, таких як синдром IMAGe.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Синдром IMAGe ORPHA:85173Спадкова мутація
-
Синдром Беквіта-Відемана внаслідок мутації CDKN1C ORPHA:231120Спадкова мутація
-
Синдром внутрішньоутробного обмеження росту - низькорослості - цукрового діабету з раннім початком у дорослих ORPHA:436144Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
