Клінічний опис та значення
Сенсорна атаксична нейропатія — це захворювання периферичних нервів, при якому пошкодження великих сенсорних волокон порушує пропріоцепцію — відчуття положення суглобів і руху. Ця втрата сенсорного зворотного зв'язку призводить до нестійкої ходи з широкою базою, незграбності та труднощів із дрібними моторними завданнями, особливо в темряві або із заплющеними очима. Часто спричиняється спадковими захворюваннями, такими як атаксія Фрідрайха або мітохондріальні розлади, або набутими факторами, як-от дефіцит вітамінів, токсини чи імуноопосередковане ушкодження. Клінічно у пацієнтів можуть спостерігатися знижені або відсутні глибокі сухожилкові рефлекси, позитивний симптом Ромберга та псевдоатетоз. Стан виникає внаслідок дегенерації дорсальних корінцевих гангліїв і задніх стовпів спинного мозку, що порушує передачу пропріоцептивної інформації до мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)