Клінічний опис та значення
Аномалія морфології епіфізів хребців — це структурні зміни росткових зон (епіфізів) тіл хребців, які є хрящовими ділянками, відповідальними за поздовжній ріст кістки. Ці аномалії можуть проявлятися як неправильні, сплощені, фрагментовані або передчасно зрощені епіфізи, часто видимі на рентгенограмах або МРТ як зміна форми, розміру або щільності замикальних пластинок хребців. Вони можуть виникати як ізольовані знахідки або як частина скелетних дисплазій, метаболічних захворювань кісток чи ендокринних розладів. Фізіологічно порушення розвитку епіфізів погіршує нормальний ріст хребців, що може призводити до деформацій хребта, таких як кіфоз, сколіоз або платиспондилія. Клінічні наслідки включають біль у спині, зниження рухливості хребта та, у тяжких випадках, неврологічну компресію.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)