Клінічне визначення
Первинна неспроможність прорізування зубів — це рідкісний генетичний стан, при якому постійні зуби не прорізуються належним чином, навіть за відсутності фізичної перешкоди. Зазвичай уражаються задні зуби, що призводить до відкритого прикусу, коли верхні та нижні зуби не змикаються.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 314 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основна ознака — один або кілька постійних зубів не прорізуються (не з'являються через ясна) як очікується. Це часто починається із задніх зубів (молярів і премолярів), і зазвичай уражаються всі зуби позаду першого непрорізаного зуба. Це призводить до утворення щілини між верхніми та нижніми зубами в задній частині ротової порожнини (задній відкритий прикус). З часом непрорізані зуби можуть зростатися з кісткою (анкілозуватися), що унеможливлює їх переміщення за допомогою брекетів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на стоматологічному огляді та рентгенівських знімках, які показують непрорізані зуби без будь-якої фізичної перешкоди. Характер уражених зубів (усі зуби позаду першого непрорізаного) є ключовою ознакою. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Не існує ефективного лікування, яке б змусило уражені зуби прорізатися. Ортодонтичне лікування (брекети) зазвичай не дає результатів, оскільки зуби стають анкілозованими. Лікування зосереджено на збереженні молочних зубів якомога довше та розгляді таких варіантів, як зубні імплантати або мости для заміщення відсутніх зубів. У деяких випадках може знадобитися хірургічне видалення непрорізаних зубів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають: 1) Механічна обструкція (фізична перешкода, така як кіста або додатковий зуб, що блокує прорізування), 2) Анкілоз зуба внаслідок травми або інфекції, 3) Затримка прорізування через системні захворювання (наприклад, гормональні розлади), та 4) Інші генетичні синдроми, що впливають на розвиток зубів.
