Рідкісні захворювання

Синдром термінальної делеції 6q — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки на кінці хромосоми 6. Це призводить до різноманітних симптомів, які можуть відрізнятися в різних людей.

Синдром термінальної кісткової дисплазії з пігментними дефектами — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток і пігментацію шкіри. Переважно спричиняє проблеми з кистями та стопами, такі як короткі або викривлені пальці, а також...

Синдром Тернера — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає лише жінок. Воно виникає, коли одна з двох X-хромосом відсутня або неповна. Це може призводити до низького зросту, ранньої втрати функції яєчників та підвищеного ризику певних...

Синдром Тернера, спричинений структурними аномаліями X-хромосоми, — це генетичне захворювання, яке вражає жінок. Воно виникає, коли в одній із двох X-хромосом відсутня ділянка, є додаткова ділянка або її форма відрізняється від нормальної. Це може...

Синдром Тернпенні-Фрая — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток. Воно спричиняє затримку досягнення етапів розвитку, інтелектуальну недостатність (від легкої до тяжкої), характерні риси обличчя, відмінності будови кісток та проблеми з ростом.

Синдром тетраамелії та множинних вад розвитку — це надзвичайно рідкісний і зазвичай летальний вроджений стан, при якому дитина народжується без рук і ніг. Він також часто супроводжується серйозними проблемами з головою, обличчям, очима, кістками,...

Синдром тетрагаметичного химеризму — це рідкісний стан, при якому людина має два різних набори ДНК через злиття двох запліднених яйцеклітин (або ранніх ембріонів). Це може призвести до суміші чоловічих і жіночих клітин в організмі,...

Синдром тетраплоїдії — це надзвичайно рідкісний генетичний стан, при якому людина має чотири копії кожної хромосоми замість звичайних двох, що призводить до 92 хромосом у кожній клітині замість 46.

Тетрасомія 18p — це дуже рідкісне генетичне захворювання, при якому є додаткова копія короткого плеча хромосоми 18. Цей додатковий генетичний матеріал може впливати на багато частин тіла, призводячи до затримки розвитку, інтелектуальних порушень та...

Тетрасомія 21 — надзвичайно рідкісний генетичний стан, за якого людина має чотири копії хромосоми 21 замість звичайних двох. Це зумовлює ознаки, подібні до синдрому Дауна (трисомії 21), але часто з тяжчими симптомами.

Синдром тетрасомії 5p — рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії короткого плеча хромосоми 5. Це призводить до різноманітних симптомів, які можуть відрізнятися у різних людей.

Тетрасомія 9p — рідкісне генетичне захворювання, при якому людина має додаткову копію короткого плеча хромосоми 9 у деяких або всіх своїх клітинах. Це може спричинити різноманітні порушення розвитку та фізичні вади.

Тетрасомія X — рідкісний генетичний стан, що вражає жінок, зумовлений наявністю двох додаткових X-хромосом. Замість звичайних двох X-хромосом дівчата з цим станом мають чотири X-хромосоми.

Синдром тибіальної гемімелії, полісиндактилії та трифалангового великого пальця — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує розвиток кісток і кінцівок. Воно може спричиняти великий палець із трьома кістками замість двох, додаткові пальці на руках або ногах,...

Синдром Гуда, також відомий як тимома-імунодефіцит, є дуже рідкісним станом, при якому пухлина в тимусі (тимома) призводить до ослаблення імунної системи. Це ускладнює боротьбу організму з інфекціями.

Синдром тіамін-чутливої мегалобластної анемії — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму використовувати тіамін (вітамін B1). Він характеризується трьома основними ознаками: тип анемії (низький рівень еритроцитів), який реагує на добавки тіаміну, діабет,...

Синдром Тібі-Шалтут — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток до народження. Воно спричиняє набір унікальних рис обличчя, проблеми зі шкірою, волоссям, зубами та потовими залозами, а також аномалії кісток.

Синдром Тімоті — рідкісний стан, який уражає багато частин тіла, особливо серце. Він спричиняє подовжений інтервал QT (порушення серцевого ритму), вади серця, синдактилію пальців рук і ніг, незвичайні риси обличчя та затримку розвитку. Існує...

Синдром Тімоті 1 типу — рідкісне й серйозне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричинене зміною в гені CACNA1C, яка впливає на переміщення кальцію в клітинах. Це призводить до порушень серцевого ритму, зрощення...

Синдром Тімоті 2 типу — рідкісне генетичне захворювання, що уражує серце, пальці рук і ніг, головний мозок та інші частини тіла. Воно спричинене зміною (мутацією) в гені CACNA1C.

Синдром Тітца — рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється народженням дитини з дуже світлою шкірою, волоссям і очима (подібно до альбінізму) та тяжкою двосторонньою приглухуватістю.

Синдром токсичної олії — рідкісне захворювання, спричинене вживанням ріпакової олії, забрудненої хімічною речовиною аніліном. Воно ушкоджує кровоносні судини по всьому тілу та може вражати багато органів.

Синдром Толоса-Ханта — рідкісний стан, що спричиняє сильний біль навколо одного ока та слабкість очних м’язів, що призводить до двоїння або опущення повіки. Він зумовлений запаленням у специфічній ділянці позаду ока, яка називається кавернозним...

Синдром Томаса — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нирки, серце та формування губи або піднебіння. Зареєстровано лише шість пацієнтів, і вважається, що воно успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто дитина повинна успадкувати дефектний ген від...

Синдром Тому-Брюне-Фардо — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає м'язи та нерви. Воно спричиняє м'язову слабкість, що починається в ранньому віці та з часом прогресує, а також скутість суглобів і проблеми з диханням. Викликається змінами...

Синдром Торга-Вінчестера — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучні тканини ("клей" організму). Воно спричиняє прогресуючу втрату кісткової тканини, особливо в кистях і стопах, слабкі кістки, скутість суглобів, низький зріст, характерні риси обличчя та...

Синдром Торіелло-Кері — рідкісний стан, що виникає при народженні та вражає багато частин тіла. Він характеризується характерними рисами обличчя, аномаліями головного мозку, труднощами з ковтанням, вадами серця та м'язовою гіпотонією.

Синдром тремору-атаксії-центральної гіпомієлінізації — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє тремтіння (тремор), проблеми з координацією та рівновагою (атаксія) та недорозвинення захисної оболонки навколо нервових клітин у мозку (гіпомієлінізація). Зазвичай він викликаний змінами в гені...

Синдром тремору/атаксії, асоційований з ламкою X-хромосомою (FXTAS), — рідкісний розлад головного мозку, який зазвичай починається в дорослому віці. Він спричиняє тремтіння (тремор) та проблеми з рівновагою і ходьбою (атаксію), які з часом погіршуються.

Синдром Трефта-Сенборна-Кері — це рідкісний генетичний стан, з яким дитина народжується. Він може спричиняти проблеми з серцем, унікальні риси обличчя, труднощі в навчанні, а іноді й інші проблеми, як-от розщілина піднебіння, втрата слуху або...