Клінічне визначення
Синдром Торга-Вінчестера — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучні тканини ("клей" організму). Воно спричиняє прогресуючу втрату кісткової тканини, особливо в кистях і стопах, слабкі кістки, скутість суглобів, низький зріст, характерні риси обличчя та зміни шкіри, такі як товсті, темні плями.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Торга-Вінчестера зазвичай спостерігається втрата кісткової тканини в зап'ястках і гомілковостопних суглобах, що призводить до болю та деформації. Також можуть бути слабкі кістки (остеопороз), скутість суглобів, низький зріст, грубі риси обличчя та потовщені, темні ділянки шкіри. Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві та з часом погіршуються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичному обстеженні, рентгенографії, що показує втрату кісткової тканини в кистях і стопах, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені MMP2. Сімейний анамнез також може допомогти.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджено на управлінні симптомами, таких як фізична терапія для скутості суглобів, знеболювання та моніторинг переломів. Хірургічне втручання може знадобитися при серйозних проблемах із суглобами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Вінчестера (споріднений розлад), синдром Хайду-Чейні та інші форми акроостеолізу. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
