Клінічне визначення
Синдром Тернпенні-Фрая — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток. Воно спричиняє затримку досягнення етапів розвитку, інтелектуальну недостатність (від легкої до тяжкої), характерні риси обличчя, відмінності будови кісток та проблеми з ростом.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/родин — 14 (випадків). У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються затримки розвитку, інтелектуальна недостатність та характерні риси обличчя, такі як широко розставлені очі, очні щілини, нахилені донизу, широке перенісся та низько посаджені вуха. Також можуть бути короткі пальці, вигнуті мізинці, низькорослість і малий розмір голови (мікроцефалія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і генетичному тестуванні, яке виявляє мутацію в гені PCGF2.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів за допомогою фізичної терапії, ерготерапії та логопедичної терапії, а також освітньої підтримки.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку, інтелектуальну недостатність і характерні риси обличчя, наприклад синдром Нунан або інші RASопатії.
