Клінічне визначення
Синдром Тімоті 1 типу — рідкісне й серйозне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричинене зміною в гені CACNA1C, яка впливає на переміщення кальцію в клітинах. Це призводить до порушень серцевого ритму, зрощення пальців рук і ніг, вроджених вад серця, характерних рис обличчя та порушень розвитку, таких як аутизм та інтелектуальна недостатність.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Тімоті 1 типу часто спостерігається захворювання серця, яке називається синдромом подовженого інтервалу QT, що може спричиняти небезпечні порушення серцевого ритму. У них також можуть бути зрощені пальці рук і ніг (синдактилія), вроджені вади серця, незвичайні риси обличчя та затримка розвитку. У багатьох також діагностують розлад аутистичного спектра та інтелектуальну недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Тімоті 1 типу, шукаючи типові симптоми, такі як подовжений інтервал QT на ЕКГ, зрощення пальців рук і ніг та вади серця. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши специфічну мутацію в гені CACNA1C.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати ліки для контролю серцевого ритму, хірургічне втручання для виправлення вад серця або розділення зрощених пальців, а також терапію для затримки розвитку. Важливим є регулярний нагляд кардіолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи синдрому подовженого інтервалу QT, інші генетичні синдроми зі зрощенням пальців і вадами серця (наприклад, синдром Холта — Орама), а також стани, що спричиняють аутизм та інтелектуальну недостатність. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
