Клінічне визначення
Синдром гіпотонії, порушення мовлення та тяжкої затримки когнітивного розвитку внаслідок дефіциту UNC80 — рідкісний генетичний розлад, що впливає на розвиток мозку. Він спричиняє слабкий м’язовий тонус (гіпотонію) з народження, тяжкі затримки розвитку, значну інтелектуальну недостатність та майже повну відсутність мовлення. Зумовлений змінами в гені UNC80, які порушують взаємодію нервових клітин.
Епідеміологія та поширеність
Немає даних.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом часто мають дуже слабкий м’язовий тонус (млявість) з народження. У них виникають труднощі з годуванням, можуть бути незвичайні риси обличчя та епілептичні напади. У міру зростання спостерігаються тяжкі затримки в досягненні етапів розвитку, як-от сидіння, ходьба та мовлення. Мовлення зазвичай відсутнє або дуже обмежене.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів дитини та генетичного тестування. Аналіз крові може виявити зміни в гені UNC80. Якщо обидві копії гена мають патогенну зміну, це підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію для м’язового тонусу, підтримку годування, протиепілептичні препарати та спеціальні освітні програми для підтримки розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні синдроми, які спричиняють слабкий м’язовий тонус і затримку розвитку, як-от синдром Прадера–Віллі, синдром Ангельмана або певні типи церебрального паралічу. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
